عيب وراثي مفكك لقصر قصير نادر



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

عيب نادر في الجين كسبب لفك القامة القصيرة للغاية

قام فريق دولي من الباحثين بفك تشفير العيب الجيني الأساسي لشكل نادر بشكل خاص من قصر القامة. ومع ذلك ، على الرغم من نجاح البحث الحالي ، لا توجد فرصة للشفاء للمتضررين ، حيث لا يمكن علاج آثار العيب الجيني ، كما أوضح مدير العيادة الجامعية لطب النساء والأطفال في لايبزيغ ، البروفيسور د. فيلاند كيس.

وفقًا لجامعة لايبزيغ ، يعاني حوالي 25 شخصًا فقط في جميع أنحاء العالم مما يسمى بمتلازمة سيكل. المريضان الوحيدان في ألمانيا يديرهما البروفيسور د. يعتني فيلاند كيس. ويقول العلماء في العدد الحالي لمجلة "نيتشر جينيتكس" إن سبب المرض النادر للغاية هو خلل وراثي كشف عنه فريق دولي من الباحثين تحت القيادة التركية الآن.

متلازمة Seckel ، وهي شكل نادر بشكل خاص من قصر القامة. لا ينمو المرضى المصابون بمتلازمة Seckel بشكل عام أطول من متر واحد في مرحلة البلوغ ولديهم رأس صغير للغاية (صغر الرأس) ، والذي يمنع أيضًا نمو أدمغتهم وبالتالي يحد بشدة من نموهم العقلي يمكن أن يصبح (تخلف عقلي). غالبًا ما تكون الإعاقات الجسدية الأخرى مثل سوء عمل الورك (خلل التنسج الوركي) أو تشوهات الخصيتين (تشفير الخصية) جزءًا من الصورة السريرية. يتم تعطيل معظم مرضى متلازمة Seckel عدة مرات ويعتمدون على المساعدة الخارجية مدى الحياة. تم اكتشاف المرض في عام 1967 من قبل هيلموت بول جورج سيكل وريتا جي هاربر. سبب الشكل الخاص للقصر القصير هو خلل جيني ، ظل أسلوب عمله الدقيق حتى الآن لغزا. ومع ذلك ، نجح الفريق الدولي للباحثين بمشاركة علماء من جامعة لايبزيغ الآن في فك رموز آثار العيب الجيني.

يسبب خلل الجينات اضطرابات في انقسام الخلايا وفقًا للباحثين في مجلة "Nature Genetics" ، فإن العيب الجيني لمتلازمة سيكل يسبب اضطرابات في إصلاح رسالة الميراث في سياق انقسام الخلايا. على الرغم من أنه يمكن ملاحظة تلف الحمض النووي في كثير من الأحيان خلال عملية انقسام الخلايا ، إلا أن آليات الإصلاح البيوكيميائي تعمل بشكل مثالي في الأشخاص الأصحاء. الحصى. لكن في مرضى متلازمة سيكل ، فإن آليات الإصلاح المعقدة مضطربة إلى حد كبير. لا يمكن معالجة الأخطاء في المعلومات الوراثية والنتيجة هي مشاكل صحية كبيرة. لحسن الحظ ، فإن العيوب الجينية التي تم تحديدها مسبقًا على الكروموسومات 3 و 14 و 18 نادرة إلى حد ما ، وفقط إذا كان الحمض النووي لكلا الوالدين يحتوي على كروموسوم المرض ، فإن الطفل يواجه شكلًا نادرًا للغاية من القامة القصيرة (وراثة جسدية متنحية).

لا أمل في علاج المرضى المصابين نجح فريق البحث الدولي في فك شفرة العيب الجيني في متلازمة سيكل ، لكن النتائج الحالية ليست سببًا للأمل للمتضررين. يوضح الأستاذ الدكتور أن المرضى الذين يعانون من هذا الشكل من قصر القامة لا يمكن مساعدتهم. وفقًا للخبير ، نظرًا لأنه لا يمكن علاج آثار العيب الجيني ، فلا يوجد احتمال لعلاج ناجح. بالإضافة إلى متلازمة Seckel النادرة للغاية ، تؤدي الأمراض الوراثية مثل متلازمة Hallermann-Streiff ومتلازمة Rubinstein-Taybi أيضًا إلى انخفاض كبير في النمو والعديد من الإعاقات الجسدية أو العقلية الأخرى. غالبًا ما تكون رعاية المريض صعبة للغاية بالنسبة للمهنيين الطبيين ، حيث لا توجد خيارات لعلاج المرض ، ولكن فقط التدابير العلاجية لتخفيف الأعراض. (فب)

اقرأ أيضًا:
العيب الجيني يؤدي إلى العقم عند الذكور
أمراض الدم: العلاج الجيني مع الآثار الجانبية
الأمراض النادرة: إبلاغ الأطباء
تم افتتاح مركز الأمراض النادرة

الصورة: غابي شوينمان / pixelio.de

معلومات المؤلف والمصدر



فيديو: هي وحدها من إستطاعت تحويل حياته من الجحيم الى النعيم. فيلم قصير جد مؤثر!


المقال السابق

احذر من الأدوية المزيفة

المقالة القادمة

العثور على فيروس غير معروف في الماشية